董润生透露，他曾经参与WTO对我们国家监管疫苗的评估，疫苗的整个监督检查板块获得了专家的高度评价，较第一次评估分数有大幅度的提高，疫苗板块进步非常明显。

为超高通量设计，Hiseq 4000系统的每个流动槽在3.5天内可产生1500Gb的数据，不像HiSeq X Ten应用领域的限制，HiSeq4000可广泛应用于基因组测序、转录组测序和外显子组测序等各个领域。随着B轮融资的完成，公司正以快速、稳步的节奏发展。

5月底，百迈客6周年庆典的喜庆气氛尚未散去，公司又迎一大利好：重金引入两套国际领先测序平台Hiseq 4000顺利落户在2014年，试剂和试剂盒占了整个基因分型市场的49%。这要归因于高速增长的市场，如印度和中国，其资助环境不断改善、基因表达的展会越来越多，以及对癌症研究越来越关注。之前，基因分型分析多采用限制性片段长度多态性（RFLP）等技术，如今，人们大多依靠芯片和测序仪等工具。然而，缺乏相应的报销政策以及缺乏技术诀窍，这在一定程度上限制了市场的增长。

推荐阅读：Genotyping Market by Technology (Polymerase Chain Reaction, Sequencing, Microarray, Electrophoresis, MALDI_TOF), Application (Pharmacogenomics, Diagnostic Research, Animal Genetics, Agricultural Biotechnology) by Products - Global Forecast to 2020。这也有望带动市场，因为测序量不断增加。资料与标本的保存规范原文：高通量基因测序产前筛查与诊断工作相关资料，包括检测送检单、知情同意书以及相关的数据信息均应当在产前诊断机构保存 3 年以上，剩余血浆样本应保存至产后 2 年以上。

临床研究主要方向为围产医学与产前诊断。如果想开展相关的检测服务，可以与部分108家试点单位建立合作关系，从而降低产前检测负担。NIPT只需抽取孕妇血液，即可检测唐氏综合征、帕陶氏综合征等胎儿遗传疾病，克服了传统产前检测技术假阳性偏高、检出率不高等弊端，一经推出，就受到孕妇和医生的广泛欢迎。解读： 检测后妊娠结局的追踪随访规范原文：（一）试点产前诊断机构应当对所有检测高风险对象进行妊娠结局（包括后期流产、引产、早产或足月分娩等）的追踪随访，随访率应达 100%，失访率宜小于 10%。

解读：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征是目前最常见的三大染色体疾病，会引起流产和新生儿死亡。解读： 知情同意书签署规范原文（一）产前诊断机构只对已签署知情同意书，同意参加该检测的孕妇进行检测。

（二）对结果为高风险的孕妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断。（二）医师在孕妇签署知情同意书时应当告知当事人以下要点： 1. 对存在产前诊断指征的孕妇建议其优先选择介入性产前诊断。NIPT临床数据显示，高龄孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约1.36%，高风险孕妇中三大染色体非整倍体阳性率约0.94%。北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读 2015-10-07 06:00 · lobu 2014年12月，卫计委发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》，这是我国首个NIPT规范，是卫计委在叫停令发出后，用了将近10个月时间反复推敲之后确定的，北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授对此规范进行了专业解读。

技术特长为产科危急重症的诊治，遗传咨询，绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉穿刺等常用产前诊断技术，胎儿镜技术。解读：妊娠结局随访是非常重要的一步，否则开展NIPT检测的机构就无法算出假阳性率和假阴性率，因此需要对所有高风险对象进行随访，一些有条件的机构可以开展不良妊娠结局诊断研究，可将随访内容作为其中一部分。基因病也不在NIPT检测范围内，如果有家族遗传史的基因病高风险人群要求排除基因病风险，应酌情进行介入性产前诊断。（三）随访内容包括：妊娠结局、胎儿或新生儿是否为21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿以及其他临床诊断和/或遗传学诊断（建议有条件的产前诊断机构对后期自发流产、死胎、致死性的早产胎儿开展遗传学诊断，作为妊娠结局随访的一部分内容）。

（二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。（三）标本的贮存和运输。

第一部分 适用范围一、适用目标疾病规范原文：根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。因此，对于NIPT，国家也严禁将其用于非医学需要的胎儿性别鉴定。

解读： 检测申请单填写规范原文（一）医师应当询问孕产史、孕周、胎数和已进行的其他产前检测、产前筛查或产前诊断的结果，以及询问是否进行过细胞治疗、异体输血或是否为肿瘤患者等情况。另外，要求孕周小于26周，主要目的是若NIPT检测呈阳性，可预留充分时间进行产前诊断以确诊。4. 告知该检测有失败的风险，可能会要求重新采血。对于孕周小于12周时，北京协和医院曾开展过NIPT早孕期临床研究，结果发现，12孕周前，约5%的孕妇胎儿游离DNA含量低于NIPT检测的最低限4%，因此小于12孕周，NIPT检测存在假阴性风险。孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗的，有可能这些外来组织和细胞存在21三体、18三体、13三体异常，细胞凋亡后的基因组DNA进入母亲外周血浆中，检测就存在假阳性风险。（二）孕周12 周的孕妇。

（五）双胎妊娠的孕妇。所从事研究产前诊断新技术的系列研究及临床应用获2005年中华医学科技奖二等奖。

胎儿微缺失微重复综合征和其他染色体异常等疾病不在NIPT检测疾病范围内，如果影像学检测异常，应直接进行介入性产前诊断。系统性红斑狼疮合并妊娠的诊治经验和系统研究获北京协和医院2008年医疗成果二等奖（排名第一）。

NIPT是一项新技术，发展迅猛，不断有新的企业涌入市场，为了保障孕妇群体的健康，以及整个NIPT行业的健康、稳定、持续性发展，需要监管机构及时对其进行约束和管理。一些有先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈情况的患者，他们对介入性产前诊断有一定的禁忌，NIPT只需抽取孕妇外周血，可以让这些患者避开介入性诊断，不受禁忌症影响。

包括：（一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。（三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。对于异卵双胎，如果一胎为正常胎儿，一胎为染色体非整倍体高风险胎儿时，虽然总体血浆胎儿游离DNA含量上升，但单个胎儿的游离DNA含量却是相对降低的，大约10-15%的双胎胎儿游离DNA含量低于4%，存在假阴性风险。建议采血管采用条形码作为编号标示，该编号应当与知情同意书和送检单上的编号一致。

因为恶性肿瘤细胞的染色体和基因组多会发生变异，可能肿瘤本身即含有T21、T18或T13的异常细胞，细胞凋亡后释放异常的基因组DNA进入母体血浆，这些都会导致NIPT检测出现假阳性。2015年5月15日，第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在北京召开，北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授发表了题为《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读》的演讲，对卫计委发布的NIPT规范进行了专业解读。

在 0 摄氏度以下的冷冻运输不应超过 72 小时。双胎分为同卵双胎和异卵双胎，对于同卵双胎，NIPT的检测等同于单胎。

不适用人群规范原文：（一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。在NIPT技术出现前，高危及高龄孕妇只能选择介入性产前诊断。

随着国家二胎政策放开，高龄产妇增加，胎儿性别鉴定需求越来越多，但这是国家严令禁止的。2. 告知该检测能检出的目标疾病种类。（二）检测报告须经由 1 名具备产前诊断临床资质的副高级以上职称医务人员审核并签发。（三）检测报告应当以书面报告形式告知受检者，医务人员应当通知受检者或其家属获取该报告的地点和时间。

2. 样本编号、样本状态、采样日期和报告日期。解读：NIPT主要用于检测常见染色体疾病，患儿一般在3岁以内发病，如果3岁以后还未发病，患有这三类染色体疾病的可能性不大，因此将时间设为保存3年以上。

目前，国际上多个国家纷纷出台了NIPT指南： 值得关注的是，国际妇产科超声协会（ISUOG）2014年最新发布的指南中提到，如果NIPT结果正常，则早孕期超声NT值和母血生化指标就不用再针对T21、T18、T13进行计算，如果NIPT结果正常，就不必在遗传超声图谱中寻找包含指示T21的软指标，这反映出NIPT具有高度的准确性。三、受检人群适用人群规范原文：（一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值1/270，1/1000≤18三体综合征风险值1/350）的孕妇。

（二）严禁高通量基因测序产前筛查与诊断用于非医学需要的胎儿性别鉴定。二、试点产前诊断机构应当按季度报送临床应用试点工作量及筛查结果，包括筛查检出率、假阳性率、阳性预测值和检出 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征病例数、发生的假阳性和假阴性病例数等数据信息。